Молекулни болести


Категория на документа: Други


Молекулиарни болести

Видове наследствени болести
Наследствените болести при човека се
разделят на две големи групи:
 Хромозомни
 Молекулни

Хромозомните болести се дължат на промени в структурата (хромозомни мутации) или в броя на хромозомите (геномони мутации). Най-честата хромозомна мутация е откъсване на хромозомен фрагмент, а най-честата геномна мутация - анеуплоидия. Наличието на излишна хромозома в някоя хомоложна двойка се нарича тризомия, а наличието само на едната хромозома - монозомия. Тризомиите се срещат по-често. При всички случаи се нарушава нормалното взаимодействие между гените. Анеуплоидията може да засегне както автозомите, така и половите хромозоми
Монозомии не са описани. Срещат се тризомии на 13-а хромозома(Синдром на Патау), 18-а хромозома(Синдром на Едуардс), 21-а хромозома(Синдром на Даун) и др. Те са съпроводени с изоставане в умственото и физическото развитие и смущения във формирането на скелета и вътрешните органи. По правило отклоненията от нормалния брой на автозомите водят до смърт в детска възраст.

Болестите, чието протичане се променя незначително и са генетично детермирани, се наричат наследствени болести. Наследствените болести при човека се разделят на две групи - хромозомни и молекулни болести.
Синдроми, свързани с аномалии в броя на половите хромозоми
Синдром на "свръхжени"
Синдром на "свръхмъже"
Синдромът на Едуардс

Молекулни болести
Хемоглобинопатии(от гр.патос)
Ензимопатии
Болести,дължащи се на генетични дефекти на клетъчните рецептори
Фармако-генетични дефекти
включва поставянето на диагноза преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на наследствените аномалии.
Моногенни наследствени болести, обусловени от промени в молекулния строеж на жизненоважни вещества в организма. Биват хемоглобинопатии, ензимопатии, фармакогенетични дефекти (вродена непоносимост към определени лекарства), първични имунодефицитни заболявания и др.
включва поставянето на диагноза преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на наследствените аномалии.
Медико-генетичното консултиране включва поставянето на диагноза преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на наследствените аномалии. На дородова диагностика подлежат:
* всички бременни над 35-годишна възраст
* семейства, в които е раждано дете с наследствено заболяване
* генетични аномалии в родословието на някой от родителите
* семейства, в които някой от родителите работи във вредна среда (повишена радиация, тежки метали и др.)
Дородовата диагностика трябва да бъде проведена през първата половина на бременността. Основен метод на дородовата диагностика е ултразвуковото изследване. Чрез него се установяват груби аномалии - липса на мозък, деформации на гръбначния стълб и крайниците и др.
Голяма част от генетичните дефекти могат да бъдат установени чрез изследване на околоплодната течност. Околоплодната течност се взима чрез метод, наречен амниоцентеза. Околоплодната течност и клетките на плода, които се съдържат в нея, се подлагат на биохимичен, хромозомен и ДНК- анализ.
Има наследствени болести, които може успешно да се лекуват, ако лечението започне непосредствено след раждането. Ако бъдат диагностицирани аномалии, причиняващи тежка инвалидност на плода, без да е възможно лечение, бременността се прекъсва. Най-добре е това да стане до 20-ата седмица на бременността.





Сподели линка с приятел:





Яндекс.Метрика
Молекулни болести 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.